Neurology：中枢神经系统垂体-下丘脑罗萨汉斯细胞组织细胞增生症

66岁男性，表现为逐渐更为严重的意识模糊和全脑垂体功能减退6个月。

MRI可见累及脑垂体漏斗部和中枢神经系统的1.7cm精进囊肿。全身PET照相预设中枢神经系统边缘化进食（标准进食参数25.3）（图1）。全身CT，肘穿和受到感染相关检查原则上为阴性。途经脑室内镜活体。透镜下可见中枢神经系统粒状蛋白增生，细长带核沟的蛋白集群，免疫组织化学切片CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100白血病，而Grocott六胺银切片，革兰氏切片，抗酸芽孢切片，Warthin-Starry切片，单纯原虫1和2，EB病毒感染和β-淀粉样蛋白切片原则上阴性，证实诊疗为布鲁克汉斯蛋白组织蛋白增生症（图2）。发现BRAF（V600E）白血病的对诊疗具有重要涵义，且可作为潜在的病患小分子。

（图1：冠状位增强T1可见累及漏斗部[A]和中枢神经系统[B]的精进囊肿；横断位FLAIR可见喉部，视束和中枢神经系统异常信号[C]）

（图2：HE切片可见白天肾形蛋白核，有核沟*，阴性上皮蛋白，血管壁周围小T免疫蛋白**和一些嗜盐类上皮蛋白[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]免疫组织化学切片白血病）

原始出处：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；